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家族4代39人患遺傳性腎炎已7人去世
一個家族4代39人,因為A lport綜合征(遺傳性腎炎),已有7人去世,目前12人確診,還有8人被查出有隱性基因。
龍崗區(qū)龍城街道嶂背社區(qū)的陳明珍,就是這個家族患A lport綜合征死亡的第7個人。2014年9月,陳明珍去世,前夫因她患病早已離婚遠在梅州另立家庭,留下了兩個未成年的女兒孤苦伶仃地生活在深圳,而大女兒也被查出患有A lport綜合征。
陳明珍托孤之人系自己的親妹妹陳麗珍,她家住惠州,每周回龍崗來看望兩個侄女一次。陳麗珍同樣被檢查出患有A lport綜合征,在她眼里,死亡不知哪一天就會突然降臨。
1月6日,姐妹倆退學,等著父親接她們?nèi)ッ分葑x書。她們舍不得離開深圳,卻不得不離開。
近一個月來,南都記者多次走進這對孤苦的小姐妹的出租屋,走進這個罕見的遺傳病家族……
遺傳性腎炎(即Alport綜合征,AS)是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分———IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病。基因突變的發(fā)生率約為1/10000~1/5000。據(jù)龍崗人民醫(yī)院醫(yī)生介紹,目前國內(nèi)這種病的家族病史,發(fā)現(xiàn)的就只有5例。
姐妹相依為命
“沒有家長在身邊,最怕她被人騙了”,陳麗珍說,大侄女陳小燕今年14歲,已經(jīng)進入青春期,性格有些叛逆,放學后有時候就出去跟同學玩,有的時候甚至不回家,“這讓我很擔心,不僅是擔心大的的安全問題,小的一個人在出租屋我也不放心”。
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