【byb.cn 】（來源：生命時報）唐氏綜合征又稱“21—三體綜合征”或先天愚型，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病。這種疾病可在孕期進行篩查，常見的方法有唐氏篩查（簡稱唐篩）、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（簡稱無創(chuàng)）和羊膜腔穿刺術(shù)（簡稱羊穿），三種方法各有利弊，讓很多孕婦糾結(jié)不已，到底該怎么選？

　　上海市第一婦嬰保健院前院長、婦產(chǎn)科教授 段 濤

　　《生命時報》 2024-11-01 第1844期 第10版

　?、偬坪Y

　　這種方法是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，計算出胎兒有染色體異常的風險。唐篩的優(yōu)點包括：僅需抽取孕婦外周血，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷;價格較低，一般為150~300元;孕婦某些血清學指標不僅能預(yù)測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風險，對于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常以及某些妊娠并發(fā)癥（例如子癇前期）的早期預(yù)測也有一定價值。唐篩的局限性在于：對孕周有嚴格要求，早唐11~13周+6天，中唐14~20周;僅針對21三體、18三體、13三體及神經(jīng)管缺陷計算患病風險，對于其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風險值;染色體異常檢出率為60%~90%，假陽性率為3.5%~8%;篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風險，需進一步進行產(chǎn)前診斷，若提示低風險，不代表胎兒完全正常。所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。中唐適應(yīng)于年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。

　?、跓o創(chuàng)

　　又稱無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病風險。其優(yōu)點有，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷;檢測的孕周范圍較大，12~24周均可;預(yù)期檢出率遠遠高于唐篩：對21三體、18三體、13三體的檢出率均高于99%，假陽性率低于1%，一般為0.05%左右，屬于“高級篩查”。無創(chuàng)的局限性有，僅針對21三體等三種染色體疾病，對其他染色體數(shù)目異常等無法診斷;價格較高，一般為2000~3000元;不能作為產(chǎn)前最終診斷。存在以下情況可以考慮無創(chuàng)：產(chǎn)前篩查臨界高風險（如風險率在1/270~1/1000）;有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）;對介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦;35~40歲孕婦，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷;健康年輕孕婦，唐篩高風險在1/270~1/50之間。以下情況不推薦無創(chuàng)：唐篩高風險大于1/50;產(chǎn)前B超檢測異常的孕婦，包括羊水量異常、嚴重的胎兒宮內(nèi)生長受限等;三胎及以上妊娠;夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常;胎兒疑有微缺失綜合征、其他染色體異常或基因病;接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細胞治療、免疫治療的孕婦。

　　③有創(chuàng)性胎兒染色體檢測。通過羊穿或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒細胞，進行細胞培養(yǎng)和染色體核型分析，能計算出患病風險。這幾種方法中，應(yīng)用最多的是羊穿，能檢測所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標準”。一般情況下，穿刺術(shù)比較安全，但也存在個別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風險，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%;細胞培養(yǎng)存在個體差異，不能確保100%成功。羊穿適用于以下情況：孕婦年齡≥35歲;產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風險;既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史;產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病;夫婦一方為染色體異常攜帶者。