這種病的患病率一般在0.5/10萬-3/10萬，發(fā)病年齡多見于5歲至35歲，男性稍多于女性。70%的患者多以肝臟癥狀起病，可以表現(xiàn)為食欲減退、無力、肝區(qū)不適、腹水、消化道出血等。對于處于青春期的患者，因肝損害致體內(nèi)激素代謝異常，內(nèi)分泌紊亂，可出現(xiàn)青春期延遲、月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)、男性乳房發(fā)育等癥狀。少數(shù)患者以神經(jīng)癥狀起病，多表現(xiàn)為面部表情不自然、發(fā)音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等。

同時，角膜色素環(huán)是本病的重要體征，出現(xiàn)率達95%以上。患者的角膜和鞏膜交界處可見綠褐色或金褐色的色素環(huán)，醫(yī)學(xué)上稱之為K-F環(huán)，這是過多的銅沉積在角膜的表現(xiàn)。

當(dāng)發(fā)現(xiàn)自己有上述癥狀時，應(yīng)立即前往醫(yī)院。醫(yī)生會通過對人體內(nèi)的銅藍蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查做出疾病診斷。

直系親屬發(fā)病自己也要篩查

既然身體不能對銅進行正常代謝，為了能夠保證體內(nèi)的銅不“超載”，就要減少銅的來源，增加銅的去路。

在治療上，患者要低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。對于堅果類、豌豆、玉米、巧克力、貝殼類、動物的肝臟及血制品等富含銅的食物要盡量避免，可以適當(dāng)多吃高氨基酸及高蛋白的食物促進銅的排泄。

目前，臨床上主要應(yīng)用的藥物是驅(qū)銅藥物，青霉胺作為首選藥物已經(jīng)應(yīng)用于臨床40余年。由于該藥起效慢，患者需要耐心等待藥物發(fā)揮療效。其它的驅(qū)銅藥物還有三乙基四胺、二巰基丁二酸鈉等。患者在用藥前要做好終身服藥的思想準(zhǔn)備，不要過于擔(dān)心藥物的副作用，因為治療的風(fēng)險遠低于放棄治療造成的后果。

考慮到此病為遺傳性疾病，患者的兄弟姐妹也要進行疾病篩查，以便早診斷，早治療?；蛲蛔円l(fā)的疾病或許不能避免，但是正規(guī)、科學(xué)的治療是能夠控制疾病進展的。

（作者單位：北京佑安醫(yī)院疑難肝病及人工肝中心）