【byb.cn 】（來源：生命時報）腫瘤遺傳易感者對外界刺激更敏感，免疫功能低下時，由于基因突變或缺失，無法阻止細(xì)胞癌變

　　受訪專家：

　　重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院學(xué)術(shù)學(xué)科帶頭人 周 琦

　　本報記者 高嘉悅

　　《生命時報》 2022-08-23 第1634期 第21版

　　近日，“家中8人患癌二胎媽媽也查出癌癥”登上新聞熱搜：36歲羅女士剛生下二胎，就被確診為甲狀腺未分化癌。不止是她，羅女士的家人也飽受癌癥困擾。羅女士的奶奶因癌癥早早過世，父親身患胃癌、腎癌、肺癌、結(jié)腸癌4種癌癥，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世。醫(yī)療機(jī)構(gòu)對羅女士父系家族18人進(jìn)行基因檢測后發(fā)現(xiàn)，他們患有一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征——“李—佛美尼綜合征”，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生。

　　作為西南地區(qū)首個“腫瘤遺傳咨詢門診”負(fù)責(zé)人，重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院學(xué)術(shù)學(xué)科帶頭人周琦教授介紹，羅女士一家的情況雖然罕見，但腫瘤的遺傳易感性需要引起重視。

　　從遺傳學(xué)角度來看，一個家族中有多個成員患有同一種或幾種腫瘤，通常是家族聚集性腫瘤;而某一個基因突變導(dǎo)致特定的腫瘤，一般是遺傳性腫瘤。這是因為同一環(huán)境條件下，腫瘤遺傳易感的人對于外界刺激更敏感，當(dāng)其免疫功能低下時，由于基因突變或缺失，不能阻止細(xì)胞多步驟癌變，進(jìn)而導(dǎo)致癌基因、抑癌基因失調(diào)。

　　“不過，目前已有諸多遺傳學(xué)病因是可識別和干預(yù)的?！敝茜硎?，對于有結(jié)直腸癌家族史的人來說，建議從40歲甚至更早開始進(jìn)行預(yù)防性篩查;有家族性腸息肉的人群，建議每年行腸鏡檢查，及時發(fā)現(xiàn)病變。有乳腺癌家族史，尤其是母親和姐妹是乳腺癌患者的，建議40歲前進(jìn)行篩查，以乳腺超聲和鉬靶檢查為主，篩查間隔時間為6~12個月。建議家族中一級親屬有BRCA1/2基因突變卵巢癌的，要進(jìn)行基因檢測。若發(fā)現(xiàn)攜帶有BRCA1/2基因，建議30~35歲起開始定期做盆腔檢查、血CA125 （腫瘤標(biāo)記物）和經(jīng)陰道超聲的聯(lián)合篩查。5%~10%的子宮內(nèi)膜癌具有遺傳性，其發(fā)病年齡比普通型平均小10~20歲。因此，建議有子宮內(nèi)膜癌家族史的人，進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。

　　不過，周琦表示，目前僅極少數(shù)人群得到了高質(zhì)量的遺傳咨詢和檢測服務(wù)，大部分并未能與散發(fā)患者區(qū)分開，也無法得到更佳的診療及健康管理方案。因此，對于腫瘤的遺傳風(fēng)險，需要大力宣傳。

　　周琦建議，如果家族中多人罹患同種或不同種腫瘤，或一級、二級、三級血親中超過1人明確攜帶有害基因突變，或一級、二級血親中超過1人符合以下abc至少一項，或三級血親中有2人以上符合abc至少一項，都會有較大遺傳風(fēng)險，建議進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢。這三點(diǎn)為：a.確診腫瘤年齡不超過50歲;b.確診多個原發(fā)腫瘤;c.被診斷為雙側(cè)原發(fā)腫瘤，如雙側(cè)乳腺癌、卵巢癌。

　　綜上，周琦提示，腫瘤發(fā)病原因十分復(fù)雜，可能存在多因一果，因此不可小覷遺傳易感因素，平時應(yīng)重視家族遺傳性腫瘤的排查與預(yù)防，同時更要保持健康生活方式和養(yǎng)成良好習(xí)慣，有效預(yù)防腫瘤。