【byb.cn 】（來源：揚(yáng)子晚報）十多年間，趙大姐、她的女兒、弟弟先后患癌，家族5代人中總共有10人先后得癌，這讓她和家人異常擔(dān)心。同樣是這十年，南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院普外科張建平主任一直關(guān)注著這家人，試圖解開謎團(tuán)。而近日，通過基因檢測，困擾這家人多年的癌癥夢魘終于解開，趙大姐一家都是由于錯配修復(fù)基因突變導(dǎo)致的林奇綜合征(腸癌的一種)。通訊員楊炎揚(yáng)子晚報記者楊彥

　　一家五代竟然有10人患癌

　　今年60多歲的趙大姐看起來精神還是很足，誰能想到在十幾年前，她就得了結(jié)腸癌。

　　事情還要從2005年說起，這一年趙大姐被查出得了結(jié)腸癌，當(dāng)時她找到了張建平主任做手術(shù)，手術(shù)很成功，術(shù)后恢復(fù)也很好，但是，張主任在詢問病程時得知趙大姐的外公、父母都得過腸癌時，他意識到，這很可能是一種遺傳性的癌癥。

　　張主任在考慮到遺傳可能后，向她解釋原因，建議趙大姐提醒家里的親戚定期檢查，一旦發(fā)現(xiàn)不對，有早期癥狀立即治療。果然，幾年后趙大姐的女兒、兩個妹妹一個弟弟相繼發(fā)現(xiàn)腸癌癥狀。由于聽了張主任的提醒，趙大姐趕緊請張主任為他們手術(shù)。

　　十幾年的聯(lián)系，張主任了解到趙大姐一家五代人中竟然有10個人得了癌癥，其中8個是腸癌，2個是卵巢癌，這十分不正常。張主任更加確定自己的猜想，病因其實(shí)是基因突變，如果不能明確原因的話，趙大姐家族的后代都會受影響。加上近年來基本檢測的技術(shù)日漸成熟，已經(jīng)有條件檢測當(dāng)初的猜想，張主任趕緊為趙大姐進(jìn)行基因檢測。

　　家族13人中有8人攜帶突變基因

　　在聯(lián)系好公司后，趙大姐立即動員家里親戚都來檢測基因。由于趙大姐的弟弟是最近患病，便以他為“先證者”有針對地對可疑基因段進(jìn)行檢測。經(jīng)檢測，趙大姐一家確診為林奇綜合征，這么多人得腸癌，“兇手”就是錯配修復(fù)基因突變。在檢測的13人中，有8人攜帶了突變的錯配修復(fù)基因，而攜帶的8人中有5人都得過腸癌!

　　張主任告訴記者，林奇綜合征是腸癌的一種，是由于基因突變導(dǎo)致的癌癥，是一種常染色體顯性遺傳病，有50%的可能會傳給下一代，而一旦有了這個突變基因，患癌率高達(dá)80%，甚至切除了癌變的腸子后，仍有得腸癌的可能。與此同時，由于林奇綜合征的遺傳性，突變的基因會逐代累積增多，每一代的發(fā)病時間都可能比上一代提前。

　　慢慢告別遺傳魔咒得靠產(chǎn)前篩查

　　由于林奇綜合征屬于基因突變方面的遺傳病，目前尚無有效手段治療，但通過及時體檢，及時發(fā)現(xiàn)腸癌早期癥狀，是可以做到治愈的。目前，趙大姐一家沒有檢測出錯配修復(fù)基因突變的人可以放下懸著的一顆心了，后代也不會有遺傳的可能，而攜帶突變基因的人在定期體檢的基礎(chǔ)上，張主任還要求其中未生育的家庭成員在懷孕時要做產(chǎn)前篩查，看受精卵是否攜帶突變基因，保證他們的后代不攜帶突變基因，慢慢告別遺傳病。

　　最后，張建平主任強(qiáng)調(diào)，家族成員有兩人以上患有癌癥的或是同一個病人同時患有兩種癌，抑或是得過癌癥的病人在其他部位又發(fā)現(xiàn)癌癥的都是高危人群，很大可能由基因突變引起，特別是消化道系列的癌癥如胃癌、腸癌等以及婦科方面的卵巢癌都要留心。

　　張主任和他的團(tuán)隊特別篩查了自己近3年來做過手術(shù)的病人，篩查出可能是遺傳性癌癥的患者，一一回訪，希望他們能檢測基因，及早查證，及早預(yù)防治療。